Nuove Strategie Terapeutiche per l’Ipercolesterolemia Familiare

Spegnere il Gene Difettoso senza Modificare il DNA

Un Approccio Innovativo dal SR-Tiget

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano hanno sviluppato una strategia innovativa per trattare l’ipercolesterolemia familiare. Questo approccio mira a “spegnere” il gene difettoso responsabile della malattia senza alterare permanentemente la sequenza del DNA. La scoperta rappresenta un passo significativo verso terapie meno invasive ed efficaci per questa condizione genetica.

Il Ruolo del Gene PCSK9 nell’Ipercolesterolemia

Il gene PCSK9 è coinvolto nella regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue. Alcune varianti mutate di questo gene causano l’ipercolesterolemia familiare, una condizione caratterizzata da elevati livelli di colesterolo LDL (“cattivo”) e un aumento del rischio di malattie cardiovascolari. Tradizionalmente, le terapie mirano a ridurre i livelli di colesterolo attraverso farmaci o modifiche dello stile di vita. Tuttavia, questo nuovo approccio si concentra direttamente sull’inattivazione del gene difettoso.

Silenziamento Epigenetico: Una Nuova Frontiera

La tecnica sviluppata dal team del SR-Tiget si basa sul “silenziamento epigenetico”. A differenza dell’editing genetico tradizionale, che modifica la sequenza del DNA, il silenziamento epigenetico interviene sui meccanismi che regolano l’espressione genica, spegnendo il gene difettoso senza alterare permanentemente il genoma. Questo approccio riduce i rischi associati alle modifiche permanenti del DNA e offre una soluzione potenzialmente più sicura per i pazienti.

Prospettive Future e Applicazioni Cliniche

Sebbene la ricerca sia ancora in fase preclinica, i risultati ottenuti sono promettenti. Il successo di questa strategia potrebbe aprire la strada a nuove terapie per l’ipercolesterolemia familiare e altre malattie genetiche causate da geni iperattivi. La possibilità di modulare l’espressione genica senza alterare il DNA rappresenta una svolta nel campo della medicina genetica, offrendo speranza a molti pazienti affetti da malattie genetiche ereditarie.

Il Futuro

La scoperta del SR-Tiget segna un importante avanzamento nella ricerca sulle terapie geniche. Il silenziamento epigenetico del gene PCSK9 offre una nuova prospettiva per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare, puntando a terapie più sicure ed efficaci. Continueranno gli studi per valutare l’efficacia e la sicurezza di questo approccio negli esseri umani, con l’obiettivo di tradurre questi risultati in applicazioni cliniche nel prossimo futuro.