Ritardi Diagnostici nell’Ipercolesterolemia Familiare in Europa

Diagnosi Tardive e Implicazioni per la Salute Cardiovascolare

Una Diagnosi che Arriva Troppo Tardi

Un recente studio europeo ha evidenziato che l’ipercolesterolemia familiare (FH) viene diagnosticata mediamente all’età di 44 anni. A questo punto, il 17% dei pazienti ha già sviluppato malattie cardiovascolari, sottolineando l’urgenza di una diagnosi precoce.

L’Importanza della Diagnosi Precoce

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da elevati livelli di colesterolo LDL sin dalla nascita, aumentando il rischio di eventi cardiovascolari prematuri. Una diagnosi tempestiva permette di iniziare trattamenti ipolipemizzanti efficaci, riducendo significativamente il rischio di infarti e altre complicanze.

Strategie per Migliorare la Diagnosi

Per affrontare il problema dei ritardi diagnostici, gli esperti suggeriscono:

• Screening Familiare: Identificare i parenti di primo grado dei pazienti diagnosticati, poiché la FH ha una trasmissione autosomica dominante.
• Screening Universale: Implementare programmi di screening del colesterolo per bambini e adolescenti, al fine di rilevare precocemente la patologia.
• Sensibilizzazione dei Medici: Formare i professionisti sanitari per riconoscere i segni clinici della FH e indirizzare i pazienti verso centri specializzati.

La diagnosi tardiva dell’ipercolesterolemia familiare rappresenta una sfida significativa per la salute pubblica in Europa. Implementare strategie di screening e aumentare la consapevolezza tra i professionisti sanitari sono passi fondamentali per migliorare la prognosi dei pazienti e ridurre l’incidenza di malattie cardiovascolari correlate.